질병관리본부는 최근 희귀유전질환에 대한 유전자검사를 지원하기 위해 제주한라병원을 비롯한 전국 11개 의료기관을 희귀질환 유전자진단 의뢰기관으로 추가 지정했다. 이에 따라 희귀질환 유전자 진단 검사가 가능한 의료기관은 29개 의료기관으로 늘어났다.
질병관리본부는 지난 2012년 하반기부터 '희귀질환 유전자진단 지원 시범사업'을 시행한 후 진단의뢰기관을 통해 17개 질환에 대한 진단지원 서비스를 시작했고, 지난 3월부터 검사대상 질환을 28개로 확대했다.
희귀유전질환의 경우 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 검사할 수 없기 때문에 질병이 의심돼도 확진을 위한 유전자 진단이 어렵고, 비용이 많이 소요돼 환자들에게도 부담을 안겨줬다. 이 때문에 희귀질환 유전자진단 지원사업이 시행되면서 조기 진단이 가능해지고, 환자들의 부담도 덜게 될 뿐 아니라 유전자 진단을 통한 국가 유전체정보자원을 축적해 맞춤의료시대로 나아갈 수 있는 계기가 마련될 전망이다.
이에 따라 도내에서도 28개 희귀질환에 대해 유전자진단 검사를 희망하는 환자는 제주한라병원을 방문해 의료진과 상담후 진단검사를 의뢰할 수 있게 됐다. 유전자 검사결과는 질환에 따라 2~6주가량 소요된다. 단일유전자 질환은 진단 의뢰 접수 후 2주 후에 확인할 수 있으며 다수의 유전자 분석이 필요하거나 또는 돌연변이의 임상적 의미 분석을 위해 추가 검사가 필요한 경우에는 6주 정도 소요된다.
제주한라병원 진단검사실 관계자는 "이번에 도내 처음으로 희귀질환 유전자진단의뢰기관으로 지정됨에 따라 도내 난치성 희귀질환 의심자들이 대도시에 나가지 않아도 유전자 검사를 통해 조기에 정확한 진단을 받고 적정한 치료와 관리를 할 수 있게 돼 환자의 부담을 덜어주고, 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것으로 기대된다"고 말했다.
